מהי קדחת ים תיכונית (FMF)?
קדחת ים תיכונית, הידועה גם בשם קדחת ים תיכונית משפחתית (FMF), היא הפרעה גנטית אוטוזומלית רצסיבית הפוגעת בעיקר באנשים ממוצא ים תיכוני, בעיקר יוצאים מצפון אפריקה. הוא מאופיין באפיזודות חוזרות של חום המלווים בדלקת בחלקים שונים של הגוף, כגון הבטן, המפרקים או החזה.
FMF נגרמת על ידי מוטציות בגן MEFV, מה שמוביל לתפקוד לא תקין של חלבון הנקרא פירין. חלבון זה מעורב בוויסות הדלקת בגוף. כאשר פירין אינו מתפקד כראוי, זה יכול לעורר תגובות דלקתיות מוגזמות, וכתוצאה מכך אפיזודות חוזרות של חום ודלקת.
תסמינים של FMF מתחילים בדרך כלל בילדות או בגיל ההתבגרות ויכולים להשתנות בתדירות ובחומרה. מלבד חום חוזר, תסמינים נפוצים אחרים כוללים כאבי בטן, כאבים בחזה, נפיחות וכאב במפרקים ופריחה בעור. פרקים אלו יכולים להימשך בין מספר שעות למספר ימים ולרוב חולפים באופן ספונטני.
האבחנה של FMF מבוססת על תסמינים קליניים, היסטוריה משפחתית ובדיקות גנטיות לזיהוי מוטציות בגן MEFV. מטרת הטיפול היא לנהל את הסימפטומים ולמנוע סיבוכים. קולכיצין, תרופה המפחיתה דלקת, היא עמוד התווך של הטיפול ובדרך כלל יעילה במניעה או הפחתת התדירות והחומרה של אפיזודות FMF. במקרים מסוימים, תרופות נוספות עשויות לשמש כדי לשלוט בדלקת במהלך אפיזודות חריפות.
חשוב ליוצאי צפון אפריקה, או לכל אדם עם היסטוריה משפחתית של FMF, להיות מודעים למצב זה ולפנות לטיפול רפואי אם הם חווים אפיזודות חוזרות של חום ודלקת. ייעוץ גנטי עשוי להועיל גם בהבנת הסיכון בהעברת המצב לדורות הבאים.
העבירו לקרובים לכם